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एक आम विरासत में मिला आनुवांशिक संस्करण वयस्कों में बहरेपन का लगातार कारण है, जिसका अर्थ है कि कई हजारों लोग संभावित रूप से जोखिम में हैं, हाल ही में पता चलता है अनुसंधान।
अनुसंधान मेडिकल जेनेटिक्स जर्नल में ऑनलाइन प्रकाशित किया गया था।
वयस्कों में बहरापन विरासत में मिला है। लेकिन, बचपन की बहरेपन के विपरीत, आनुवंशिक कारण काफी हद तक एक रहस्य बना हुआ है, शोधकर्ताओं का कहना है, जो सुझाव देते हैं कि उनकी खोज जीन थेरेपी के लिए एक आदर्श उम्मीदवार बनाती है।
बहरापन दुनिया भर में सबसे अधिक प्रचलित अक्षमताओं में से एक है और जीवन की गुणवत्ता पर इसका बड़ा प्रभाव है। अब तक, 118 जीनों को विधर्मी रूप से जोड़ा गया है। इन जीनों में भिन्नता जन्मजात और बचपन के बहरेपन का एक बड़ा अनुपात समझाती है, लेकिन वयस्क बहरापन नहीं।
यह इस तथ्य के बावजूद है कि वयस्कों में 30 प्रतिशत से 70 प्रतिशत सुनवाई हानि के बीच विरासत में मिली हुई है।
शोधकर्ताओं ने पहले से ही एक परिवार में सुनवाई हानि में शामिल गुणसूत्र क्षेत्र की खोज की थी, लेकिन इसमें शामिल जीन नहीं था।
इसे आगे बढ़ाने के लिए, उन्होंने इस परिवार के जीन अनुक्रमण को अंजाम दिया जिनके बीच एक या दोनों कानों में सुनवाई हानि हुई, साथ ही 11 अन्य परिवार (सभी में 200 लोग) भी थे।
प्रत्येक परिवार के सदस्य का एक सामान्य कान, नाक और गले की जाँच होती थी और उनकी सुनवाई दोनों कानों में की जाती थी।
पहले परिवार में आनुवांशिक अनुक्रमण ने 23 परिवार के सदस्यों में से 20 में RIPOR2 जीन के एक लापता अनुभाग की पुष्टि की सुनवाई हानि के साथ।
लेकिन यह आनुवांशिक संस्करण 23, 40 और 51 वर्ष की आयु के तीन अन्य पारिवारिक सदस्यों में भी पाया गया, जिन्हें अभी तक कोई सुनवाई हानि नहीं हुई है।
इससे शोधकर्ताओं ने जीन अनुक्रमण, और एक ही चिकित्सा और श्रवण परीक्षाओं को करने के लिए प्रेरित किया, सुनवाई हानि से प्रभावित एक और 11 परिवारों में।
समान आनुवांशिक रूप 40 में से 39 परिवार के सदस्यों में सुनवाई हानि के साथ-साथ 49 और 50 वर्ष की आयु के दो लोगों में पाया गया था जो सुनवाई हानि से प्रभावित नहीं थे।
क्या अधिक है, RIPOR2 आनुवंशिक संस्करण 22,952 में से 18 को यादृच्छिक रूप से चयनित लोगों में पाया गया, जिनके लिए सुनवाई हानि के बारे में कोई जानकारी उपलब्ध नहीं थी।
सुनवाई हानि वाले चार परिवार के सदस्यों के पास RIPOR2 आनुवंशिक संस्करण नहीं था। उनके बहरेपन RIPOR2 में इसके अलावा भारी धूम्रपान या आनुवंशिक असामान्यताओं से जुड़े हुए हो सकते हैं, शोधकर्ताओं का सुझाव है।
हालांकि इस आनुवांशिक रूप से प्रेरित श्रवण हानि की विभिन्न अभिव्यक्तियाँ विविध हैं, जैसा कि जिस उम्र में सुनने की समस्याएं शुरू हुईं, इसकी व्यापकता यह बताती है कि यह आम (अत्यधिक पैठ) है और इसके परिणामस्वरूप कई हजारों लोगों को बहरेपन का खतरा हो सकता है, समझाएं शोधकर्त्ता।
अपने निष्कर्षों के आधार पर शोधकर्ताओं का अनुमान है कि अकेले नीदरलैंड में RIPOR2 आनुवांशिक रूप प्रस्तुत करने की संभावना है “13,000 से अधिक व्यक्तियों में जो विकसित होने के जोखिम में हैं। [hearing loss] या जिन्होंने विकास किया है [hearing loss] पहले से ही इस प्रकार के कारण। “
और वे सुझाव देते हैं कि उत्तरी यूरोप में 30,000 से अधिक लोगों के इस आनुवंशिक संस्करण की संभावना है और इसलिए बहरेपन का खतरा है।
“बड़ी संख्या में विषयों के कारण होने का अनुमान है [hearing loss] C.1696_1707 डेल रिपोर 2 वैरिएंट के कारण, यह जीन थेरेपी के विकास के लिए एक आकर्षक लक्ष्य है, “वे निष्कर्ष निकालते हैं।
(यह कहानी पाठ के संशोधनों के बिना वायर एजेंसी फीड से प्रकाशित की गई है। केवल शीर्षक बदल दिया गया है।)
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